“以为只是一场普通的感冒发烧，没想到肾都快‘罢工’了。”53岁的李女士回想起数月前的那场大病，仍觉后怕。
一场发热后，李女士的肾功能急剧恶化，一度面临终身透析的困境。更为棘手的是，病因隐藏极深，是一种罕见的、死亡率极高的肾脏疾病——非典型溶血性尿毒综合征（aHUS）——于2018年被列入国家发布的《第一批罕见病目录》。
由于非典型溶血性尿毒综合征出现的症状极易混淆，且触发因素较多，诊断堪称“大海捞针”，常需肾穿刺来确诊，加上传统治疗手段有限，患者多需终身透析。直到近年来相关靶向药物问世，才为这类患者带来生存希望。
发热背后，肾脏拉响“最高警报”
2025年春季，李女士因“发热1周伴血肌酐升高”入住上海市东方医院肾内科。实际上，在7个月前的体检中，李女士的“肌酐”和“蛋白尿”相关数值已经出现异常（肌酐104μmol/L和蛋白尿3+），但她并未重视，为之后的肾功能下降埋下了隐患。
这一回，在发热后，李女士恶心呕吐、乏力、食欲下降等症状接踵而至。急诊检查结果更是令人震惊：肌酐飙升到443μmol/L（正常值约＜85μmol/L），血红蛋白仅73g/L（正常值为110—150g/L），提示严重肾功能衰竭和贫血。
展开剩余74%病情进展迅猛，李女士被迅速收治入院。追问病史后才知道，入院前一周，她已经感觉畏寒发热，并自行服用过治疗感冒的药物。
罕见病浮出水面，治疗面临两难
入院后，全面的检查结果指向了一个危急的综合征——严重的溶血性贫血、血小板减少、外周血涂片见到破碎红细胞，加上急性肾损伤，构成了典型的“血栓性微血管疾病三联征”。
于是，上海市东方医院肾内科团队面临关键诊断，是血栓性血小板减少性紫癜（TTP）、典型的溶血尿毒综合征（HUS），还是病因更为复杂的非典型溶血性尿毒综合征（aHUS）？
通过进一步检查，肾内科团队排除了前两者的可能。通过“补体系统异常”这一重要线索将治疗目标锁定在非典型溶血性尿毒综合征。
上海市东方医院肾内科主任刘娜解释，补体系统是人体免疫防线的重要组成部分，其中“补体C3”这一成分直接参与清除病原体及免疫复合物，而李女士的“补体C3”指标显著降低。因此，补体系统被异常激活极有可能是致病关键。
肾穿刺活检结果“一锤定音”，通过光学显微镜（光镜）和电子显微镜（电镜）再次明确诊断，均证实了肾内血栓性微血管疾病的特征性改变。李女士最终被明确诊断为非典型溶血性尿毒综合征。
TMA急性期典型的肾小球改变（左）；肾脏TMA电镜表现（右）
诊断明确后，真正的考验才刚刚开始——这种罕见病进展迅猛，传统血浆置换治疗效果有限，李女士的肾功能已岌岌可危。争分夺秒之间，医疗团队急需启动更精准、更强效的治疗手段，为她抢回生命主动权。
精准狙击，建立双重防御
危急关头，东方医院肾内科团队迅速启动“三管齐下”的救治方案：首先，连续性血液净化紧急“上岗”，暂时代替肾脏排毒，稳住身体内环境；随后，双重血浆置换上阵，像“精准清道夫”一样，定向清除体内的致病抗体和炎症因子。
最为关键的是，针对非典型溶血性尿毒综合征（aHUS）发病的“总开关”，即补体系统失控，团队果断使用靶向药物依库珠单抗，该药物“精准拦截导弹”，直击致病核心，从根源保护血管与器官，阻断了病情进展。
治疗之路亦非坦途。其间，李女士的血小板一度波动，团队密切监测指标，动态调整以支持治疗。随着依库珠单抗规律输注、给药间隔逐渐延长，病情迎来曙光：李女士的血小板在稳步回升，溶血指标有了明显改善，肌酐水平开始持续下降，从峰值463μmol/L降至154μmol/L。在近期随访时，她的肌酐指标数值已稳定在129μmol/L，成功告别透析，人生重启。
双重血浆置换治疗
东方医院肾内科团队表示，非典型溶血性尿毒综合征（aHUS）作为一种凶险的罕见病，既往预后极差。李女士的成功救治，再一次印证了精准医学的成效——从早期诊断锁定病灶、肾脏替代治疗稳住生命体征，到使用靶向药直击疾病根源，加上双重血浆置换为后续治疗扫清障碍，最终患者肾功能得到显著持续的改善。
【相关科普】
非典型溶血性尿毒综合征（aHUS）是一种罕见的血栓性微血管疾病，其核心发病机制是体内免疫系统失控，会异常攻击自身血管，在临床上表现为微血管病性溶血性贫血、血小板减少和多器官缺血损伤，其中肾脏损伤尤为严重。
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